Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Anabilim Dalı öncülüğünde yürütülen bilimsel çalışmalarda yeni gen varyantlarının zihinsel engellilik başta olmak üzere birçok hastalığa neden olduğunu tespit edildi.
Yürütülen çalışmalar hakkında bilgi veren BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Şehime Gülsün Temel, yeni gen varyantlarında siliyopatiye (Silier fonksiyonun bozulmasına bağlı oluşan hastalıklar), zihinsel engelliliğe, otizme, heterotaksiye (organların olması gerekenden ters tarafta bulunması),
böbrek displazisine ve anormal Beyin Omurilik Sıvı (BOS) akışına neden olduğu kanıtladıklarını aktardı.
SONUÇLAR LİFE SCİENCE ALLİANCE’DA YAYIMLANDI
Araştırma ekibinin CC2D1A genini ilk kez siliogenezis (silya oluşumu) ve siliopati ile ilişkilendirdiğinin altını çizen Prof. Dr. Şehime G. Temel; “Deneylerimiz, CC2D1A'nın sol-sağ düzenleyici, epidermis, pronefrik kanal, nefrostomlar ve beynin ventriküler bölgesi dahil olmak üzere siliyer dokularda eksprese edildiğini ortaya çıkardı. Bu ekspresyon paternine uygun olarak CC2D1A kaybı, kardiyak heterotaksiye, kistik böbreklere ve kusurlu siliogenez yoluyla anormal BOS dolaşımına yol açtığı belirlendi. Multidisipliner araştırma ekibi (Yale Üniversitesi, Bursa Uludağ Üniversitesi, Acıbadem Abdullah Gül Üniversitesi, Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, YDÜ Hastanesi Genetik Tanı Merkezi, Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi) çalışmalarının sonuçları; EMBO,
Rockefeller Üniversitesi ve Cold Spring Harbor Laboratuvarlarının ortak yayın organı çeyreklik dilimi Q1 olan Life Science Alliance’da yayımlandı” dedi.
DENEYLER BAŞARIYLA TAMAMLANDI
Deneyler, BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Dr. Şehime Gülsün Temel ve Yale Üniversitesi Pediatrik Yoğun Bakım Doçenti Dr. Engin Deniz'in gözetiminde lisans öğrencileri Irmak Sakin ve Angela Haeso Kim tarafından gerçekleştirildi. Prof. Dr. Şehime G. Temel bu proje ortaklığının
MarmaRare araştırma grubu (Yasemin Alanay, Yasemin Kendir-Demirkol, Ozlem Akgun Dogan, Mahmut Cerkez, Ergoren, Ozden Hatirnaz Ng, Ugur Ozbek, Ozkan Ozdemir, Sebnem Ozemri Sag, Ilayda Sahin, Sehime G. Temel, Kanay Yararbas) ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik Profesörü Yasemin Alanay aracılığıyla kurulduğu bilgisini paylaştı.
| Takım | O | G | M | B | A | Y | P | AV | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Galatasaray | 10 | 9 | 0 | 1 | 29 | 9 | 28 | +20 |
| 2 | Samsunspor | 10 | 7 | 2 | 1 | 20 | 10 | 22 | +10 |
| 3 | Fenerbahçe | 9 | 6 | 1 | 2 | 20 | 7 | 20 | +13 |
| 4 | Beşiktaş | 10 | 6 | 2 | 2 | 19 | 10 | 20 | +9 |
| 5 | Eyüpspor | 11 | 5 | 2 | 4 | 17 | 11 | 19 | +6 |
| 6 | Sivasspor | 11 | 5 | 4 | 2 | 17 | 16 | 17 | +1 |
| 7 | Göztepe | 10 | 4 | 3 | 3 | 17 | 13 | 15 | +4 |
| 8 | Başakşehir FK | 10 | 4 | 3 | 3 | 17 | 14 | 15 | +3 |
| 9 | Kasımpaşa | 11 | 3 | 3 | 5 | 15 | 17 | 14 | -2 |
| 10 | Konyaspor | 11 | 4 | 5 | 2 | 14 | 18 | 14 | -4 |
| 11 | Trabzonspor | 9 | 2 | 1 | 6 | 9 | 8 | 12 | +1 |
| 12 | Gaziantep FK | 10 | 3 | 4 | 3 | 14 | 15 | 12 | -1 |
| 13 | Bodrum FK | 11 | 3 | 6 | 2 | 8 | 13 | 11 | -5 |
| 14 | Antalyaspor | 10 | 3 | 5 | 2 | 12 | 20 | 11 | -8 |
| 15 | Alanyaspor | 11 | 2 | 5 | 4 | 9 | 14 | 10 | -5 |
| 16 | Çaykur Rizespor | 10 | 3 | 6 | 1 | 7 | 18 | 10 | -11 |
| 17 | Kayserispor | 10 | 1 | 3 | 6 | 9 | 15 | 9 | -6 |
| 18 | Hatayspor | 10 | 0 | 7 | 3 | 7 | 17 | 3 | -10 |
| 19 | Adana Demirspor | 10 | 0 | 8 | 2 | 9 | 24 | 2 | -15 |
| Takım | O | G | M | B | A | Y | P | AV | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Erzurumspor FK | 11 | 7 | 3 | 1 | 17 | 6 | 22 | +11 |
| 2 | Kocaelispor | 11 | 7 | 3 | 1 | 16 | 12 | 22 | +4 |
| 3 | Bandırmaspor | 11 | 6 | 2 | 3 | 15 | 10 | 21 | +5 |
| 4 | Fatih Karagümrük | 11 | 5 | 3 | 3 | 20 | 12 | 18 | +8 |
| 5 | Boluspor | 11 | 5 | 3 | 3 | 15 | 9 | 18 | +6 |
| 6 | Esenler Erokspor | 11 | 5 | 4 | 2 | 19 | 13 | 17 | +6 |
| 7 | Ümraniyespor | 11 | 5 | 4 | 2 | 18 | 16 | 17 | +2 |
| 8 | MKE Ankaragücü | 10 | 5 | 4 | 1 | 15 | 11 | 16 | +4 |
| 9 | Çorum FK | 11 | 4 | 3 | 4 | 13 | 12 | 16 | +1 |
| 10 | Iğdır FK | 10 | 4 | 3 | 3 | 15 | 10 | 15 | +5 |
| 11 | Şanlıurfaspor | 11 | 4 | 4 | 3 | 18 | 18 | 15 | 0 |
| 12 | Manisa FK | 10 | 4 | 4 | 2 | 14 | 11 | 14 | +3 |
| 13 | Keçiörengücü | 11 | 3 | 3 | 5 | 13 | 15 | 14 | -2 |
| 14 | Pendikspor | 10 | 4 | 4 | 2 | 12 | 14 | 14 | -2 |
| 15 | İstanbulspor | 10 | 4 | 5 | 1 | 13 | 13 | 13 | 0 |
| 16 | Sakaryaspor | 11 | 3 | 4 | 4 | 15 | 17 | 13 | -2 |
| 17 | Amed SK | 11 | 3 | 4 | 4 | 10 | 12 | 13 | -2 |
| 18 | Gençlerbirliği | 10 | 3 | 4 | 3 | 7 | 8 | 12 | -1 |
| 19 | Adanaspor | 11 | 1 | 7 | 3 | 10 | 28 | 6 | -18 |
| 20 | Yeni Malatyaspor | 11 | 0 | 11 | 0 | 4 | 32 | 3 | -28 |
| Takım | O | G | M | B | A | Y | P | AV | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | GMG Kastamonuspor | 10 | 7 | 1 | 2 | 19 | 7 | 23 | +12 |
| 2 | Sarıyer | 10 | 6 | 0 | 4 | 15 | 4 | 22 | +11 |
| 3 | Batman Petrolspor | 10 | 7 | 3 | 0 | 18 | 6 | 21 | +12 |
| 4 | İskenderunspor A.Ş. | 10 | 5 | 1 | 4 | 15 | 5 | 19 | +10 |
| 5 | 24Erzincanspor | 10 | 5 | 1 | 4 | 15 | 5 | 19 | +10 |
| 6 | Adana 1954 Futbol Kulübü | 10 | 6 | 3 | 1 | 17 | 10 | 19 | +7 |
| 7 | Altınordu | 10 | 5 | 1 | 4 | 15 | 8 | 19 | +7 |
| 8 | Beykoz Anadolu | 10 | 6 | 3 | 1 | 18 | 14 | 19 | +4 |
| 9 | Kırklarelispor | 10 | 3 | 2 | 5 | 11 | 9 | 14 | +2 |
| 10 | Kepezspor FAŞ | 10 | 3 | 4 | 3 | 11 | 9 | 12 | +2 |
| 11 | 1461 Trabzon FK | 10 | 3 | 5 | 2 | 11 | 11 | 11 | 0 |
| 12 | Fethiyespor | 10 | 3 | 5 | 2 | 12 | 16 | 11 | -4 |
| 13 | İnegölspor | 10 | 2 | 4 | 4 | 7 | 10 | 10 | -3 |
| 14 | Isparta 32 Spor | 10 | 1 | 4 | 5 | 6 | 12 | 8 | -6 |
| 15 | Sincan Belediyesi Ankaraspor | 10 | 1 | 6 | 3 | 5 | 15 | 6 | -10 |
| 16 | Karaköprü Belediyespor | 10 | 1 | 6 | 3 | 7 | 18 | 6 | -11 |
| 17 | Altay | 10 | 1 | 7 | 2 | 6 | 23 | 5 | -17 |
| 18 | Hes İlaç Afyonspor | 10 | 0 | 9 | 1 | 4 | 30 | 1 | -26 |
| Takım | O | G | M | B | A | Y | P | AV | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Bursaspor | 9 | 7 | 0 | 2 | 19 | 1 | 23 | +18 |
| 2 | Karşıyaka | 9 | 7 | 1 | 1 | 16 | 3 | 22 | +13 |
| 3 | Silifke Belediye Spor | 9 | 5 | 1 | 3 | 17 | 7 | 18 | +10 |
| 4 | Bornova 1877 | 9 | 4 | 2 | 3 | 17 | 8 | 15 | +9 |
| 5 | Düzcespor | 9 | 4 | 2 | 3 | 12 | 7 | 15 | +5 |
| 6 | Belediye Kütahyaspor | 9 | 5 | 4 | 0 | 10 | 9 | 15 | +1 |
| 7 | Kahramanmaraşspor | 9 | 5 | 4 | 0 | 10 | 10 | 15 | 0 |
| 8 | Muş Spor Kulübü | 9 | 3 | 1 | 5 | 6 | 4 | 14 | +2 |
| 9 | Artvin Hopaspor | 9 | 2 | 2 | 5 | 5 | 10 | 11 | -5 |
| 10 | Kırşehir Futbol SK | 9 | 2 | 3 | 4 | 6 | 10 | 10 | -4 |
| 11 | Anadolu Üniversitesi | 9 | 2 | 4 | 3 | 6 | 10 | 9 | -4 |
| 12 | Tokat Bld Plevnespor | 9 | 2 | 4 | 3 | 5 | 10 | 9 | -5 |
| 13 | 23 Elazığ Futbol Kulübü | 9 | 1 | 4 | 4 | 1 | 6 | 7 | -5 |
| 14 | Bulvarspor | 9 | 1 | 4 | 4 | 6 | 17 | 7 | -11 |
| 15 | Ergene Velimeşe | 9 | 1 | 6 | 2 | 3 | 12 | 5 | -9 |
| 16 | Kuşadasıspor | 9 | 0 | 9 | 0 | 7 | 22 | 0 | -15 |
| Tarih | Ev Sahibi | Sonuç | Konuk Takım |
|---|---|---|---|
| 04/11/2024 | Samsunspor | vs | Antalyaspor |
| 08/11/2024 | Kasımpaşa | vs | Kayserispor |
| 09/11/2024 | Antalyaspor | vs | Bodrum FK |
| 09/11/2024 | Hatayspor | vs | Gaziantep FK |
| 09/11/2024 | Adana Demirspor | vs | Eyüpspor |
| 09/11/2024 | Çaykur Rizespor | vs | Trabzonspor |
| 10/11/2024 | Göztepe | vs | Konyaspor |
| 10/11/2024 | Galatasaray | vs | Samsunspor |
| 10/11/2024 | Başakşehir FK | vs | Beşiktaş |
| Tarih | Ev Sahibi | Sonuç | Konuk Takım |
|---|---|---|---|
| 04/11/2024 | Gençlerbirliği | vs | İstanbulspor |
| 04/11/2024 | Pendikspor | vs | Manisa FK |
| 08/11/2024 | MKE Ankaragücü | vs | Esenler Erokspor |
| 08/11/2024 | Ümraniyespor | vs | Iğdır FK |
| 09/11/2024 | İstanbulspor | vs | Adanaspor |
| 09/11/2024 | Amed SK | vs | Keçiörengücü |
| 09/11/2024 | Fatih Karagümrük | vs | Yeni Malatyaspor |
| 09/11/2024 | Çorum FK | vs | Pendikspor |
| 10/11/2024 | Bandırmaspor | vs | Boluspor |
| 10/11/2024 | Şanlıurfaspor | vs | Gençlerbirliği |
| Tarih | Ev Sahibi | Sonuç | Konuk Takım |
|---|---|---|---|
| 09/11/2024 | Kepezspor FAŞ | vs | GMG Kastamonuspor |
| 09/11/2024 | Sarıyer | vs | Batman Petrolspor |
| 10/11/2024 | Adana 01 Futbol Kulübü | vs | Karaköprü Belediyespor |
| 10/11/2024 | Afyonspor Kulübü | vs | Fethiyespor |
| 10/11/2024 | Altınordu | vs | Altay |
| 10/11/2024 | Isparta 32 Spor | vs | Sincan Belediyesi Ankaraspor |
| 10/11/2024 | İnegölspor | vs | Beykoz Anadolu |
| 10/11/2024 | İskenderunspor A.Ş. | vs | 1461 Trabzon FK |
| 10/11/2024 | Kırklarelispor | vs | 24Erzincanspor |
| Tarih | Ev Sahibi | Sonuç | Konuk Takım |
|---|---|---|---|
| 09/11/2024 | Bornova 1877 | vs | Anadolu Üniversitesi |
| 10/11/2024 | Artvin Hopaspor | vs | Kahramanmaraşspor |
| 10/11/2024 | Bulvarspor | vs | Belediye Kütahyaspor |
| 10/11/2024 | Düzcespor | vs | Ergene Velimeşe |
| 10/11/2024 | Karşıyaka | vs | Muş Spor Kulübü |
| 10/11/2024 | Kırşehir Futbol SK | vs | Bursaspor |
| 10/11/2024 | Kuşadasıspor | vs | Tokat Bld Plevnespor |
| 10/11/2024 | 23 Elazığ Futbol Kulübü | vs | Silifke Belediye Spor |
İhbar Hattı
0544 562 0862
