Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Anabilim Dalı öncülüğünde yürütülen bilimsel çalışmalarda yeni gen varyantlarının zihinsel engellilik başta olmak üzere birçok hastalığa neden olduğunu tespit edildi.
Yürütülen çalışmalar hakkında bilgi veren BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Şehime Gülsün Temel, yeni gen varyantlarında siliyopatiye (Silier fonksiyonun bozulmasına bağlı oluşan hastalıklar), zihinsel engelliliğe, otizme, heterotaksiye (organların olması gerekenden ters tarafta bulunması),
böbrek displazisine ve anormal Beyin Omurilik Sıvı (BOS) akışına neden olduğu kanıtladıklarını aktardı.
SONUÇLAR LİFE SCİENCE ALLİANCE’DA YAYIMLANDI
Araştırma ekibinin CC2D1A genini ilk kez siliogenezis (silya oluşumu) ve siliopati ile ilişkilendirdiğinin altını çizen Prof. Dr. Şehime G. Temel; “Deneylerimiz, CC2D1A'nın sol-sağ düzenleyici, epidermis, pronefrik kanal, nefrostomlar ve beynin ventriküler bölgesi dahil olmak üzere siliyer dokularda eksprese edildiğini ortaya çıkardı. Bu ekspresyon paternine uygun olarak CC2D1A kaybı, kardiyak heterotaksiye, kistik böbreklere ve kusurlu siliogenez yoluyla anormal BOS dolaşımına yol açtığı belirlendi. Multidisipliner araştırma ekibi (Yale Üniversitesi, Bursa Uludağ Üniversitesi, Acıbadem Abdullah Gül Üniversitesi, Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, YDÜ Hastanesi Genetik Tanı Merkezi, Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi) çalışmalarının sonuçları; EMBO,
Rockefeller Üniversitesi ve Cold Spring Harbor Laboratuvarlarının ortak yayın organı çeyreklik dilimi Q1 olan Life Science Alliance’da yayımlandı” dedi.
DENEYLER BAŞARIYLA TAMAMLANDI
Deneyler, BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Dr. Şehime Gülsün Temel ve Yale Üniversitesi Pediatrik Yoğun Bakım Doçenti Dr. Engin Deniz'in gözetiminde lisans öğrencileri Irmak Sakin ve Angela Haeso Kim tarafından gerçekleştirildi. Prof. Dr. Şehime G. Temel bu proje ortaklığının
MarmaRare araştırma grubu (Yasemin Alanay, Yasemin Kendir-Demirkol, Ozlem Akgun Dogan, Mahmut Cerkez, Ergoren, Ozden Hatirnaz Ng, Ugur Ozbek, Ozkan Ozdemir, Sebnem Ozemri Sag, Ilayda Sahin, Sehime G. Temel, Kanay Yararbas) ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik Profesörü Yasemin Alanay aracılığıyla kurulduğu bilgisini paylaştı.
| Takım | O | G | M | B | A | Y | P | AV | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Galatasaray | 26 | 21 | 0 | 5 | 64 | 27 | 68 | +37 |
| 2 | Fenerbahçe | 25 | 19 | 2 | 4 | 63 | 23 | 61 | +40 |
| 3 | Samsunspor | 26 | 15 | 6 | 5 | 44 | 30 | 50 | +14 |
| 4 | Beşiktaş | 25 | 12 | 5 | 8 | 39 | 25 | 44 | +14 |
| 5 | Eyüpspor | 26 | 12 | 7 | 7 | 39 | 28 | 43 | +11 |
| 6 | Göztepe | 25 | 10 | 9 | 6 | 43 | 33 | 36 | +10 |
| 7 | Başakşehir FK | 25 | 10 | 9 | 6 | 41 | 34 | 36 | +7 |
| 8 | Gaziantep FK | 25 | 10 | 10 | 5 | 35 | 35 | 35 | 0 |
| 9 | Çaykur Rizespor | 26 | 10 | 13 | 3 | 34 | 44 | 33 | -10 |
| 10 | Antalyaspor | 26 | 9 | 11 | 6 | 30 | 47 | 33 | -17 |
| 11 | Trabzonspor | 25 | 8 | 9 | 8 | 40 | 31 | 32 | +9 |
| 12 | Kasımpaşa | 26 | 7 | 8 | 11 | 45 | 51 | 32 | -6 |
| 13 | Alanyaspor | 26 | 8 | 11 | 7 | 30 | 38 | 31 | -8 |
| 14 | Konyaspor | 26 | 7 | 12 | 7 | 32 | 40 | 28 | -8 |
| 15 | Sivasspor | 26 | 7 | 13 | 6 | 31 | 42 | 27 | -11 |
| 16 | Bodrum FK | 26 | 7 | 13 | 6 | 18 | 29 | 27 | -11 |
| 17 | Kayserispor | 25 | 6 | 10 | 9 | 27 | 45 | 27 | -18 |
| 18 | Hatayspor | 25 | 3 | 15 | 7 | 26 | 44 | 16 | -18 |
| 19 | Adana Demirspor | 26 | 2 | 20 | 4 | 25 | 60 | 2 | -35 |
| Takım | O | G | M | B | A | Y | P | AV | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Kocaelispor | 29 | 17 | 5 | 7 | 43 | 23 | 58 | +20 |
| 2 | Fatih Karagümrük | 29 | 15 | 7 | 7 | 47 | 29 | 52 | +18 |
| 3 | Erzurumspor FK | 29 | 14 | 9 | 6 | 42 | 25 | 48 | +17 |
| 4 | Gençlerbirliği | 29 | 13 | 7 | 9 | 39 | 27 | 48 | +12 |
| 5 | Bandırmaspor | 29 | 13 | 8 | 8 | 40 | 38 | 47 | +2 |
| 6 | Boluspor | 29 | 12 | 9 | 8 | 37 | 29 | 44 | +8 |
| 7 | İstanbulspor | 29 | 13 | 12 | 4 | 42 | 30 | 43 | +12 |
| 8 | Amed SK | 29 | 10 | 6 | 13 | 32 | 25 | 43 | +7 |
| 9 | Keçiörengücü | 29 | 11 | 9 | 9 | 46 | 37 | 42 | +9 |
| 10 | Çorum FK | 29 | 11 | 9 | 9 | 35 | 29 | 42 | +6 |
| 11 | Ümraniyespor | 29 | 11 | 10 | 8 | 41 | 36 | 41 | +5 |
| 12 | Iğdır FK | 29 | 11 | 11 | 7 | 31 | 30 | 40 | +1 |
| 13 | Pendikspor | 29 | 11 | 11 | 7 | 36 | 36 | 40 | 0 |
| 14 | MKE Ankaragücü | 29 | 11 | 13 | 5 | 38 | 30 | 38 | +8 |
| 15 | Esenler Erokspor | 29 | 9 | 9 | 11 | 39 | 37 | 38 | +2 |
| 16 | Sakaryaspor | 29 | 8 | 9 | 12 | 35 | 42 | 36 | -7 |
| 17 | Şanlıurfaspor | 29 | 9 | 13 | 7 | 37 | 39 | 34 | -2 |
| 18 | Manisa FK | 29 | 10 | 15 | 4 | 36 | 41 | 34 | -5 |
| 19 | Adanaspor | 29 | 6 | 14 | 9 | 26 | 47 | 27 | -21 |
| 20 | Yeni Malatyaspor | 29 | 0 | 29 | 0 | 11 | 103 | 21 | -92 |
| Takım | O | G | M | B | A | Y | P | AV | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Sarıyer | 25 | 18 | 1 | 6 | 62 | 15 | 60 | +47 |
| 2 | Batman Petrolspor | 25 | 19 | 5 | 1 | 46 | 20 | 58 | +26 |
| 3 | GMG Kastamonuspor | 25 | 14 | 2 | 9 | 43 | 19 | 51 | +24 |
| 4 | Altınordu | 25 | 13 | 3 | 9 | 47 | 22 | 48 | +25 |
| 5 | Adana 1954 Futbol Kulübü | 25 | 13 | 6 | 6 | 43 | 22 | 45 | +21 |
| 6 | İskenderunspor A.Ş. | 25 | 11 | 6 | 8 | 36 | 24 | 41 | +12 |
| 7 | Beykoz Anadolu | 25 | 10 | 9 | 6 | 30 | 34 | 36 | -4 |
| 8 | Kırklarelispor | 25 | 8 | 8 | 9 | 31 | 27 | 33 | +4 |
| 9 | Fethiyespor | 25 | 8 | 8 | 9 | 26 | 24 | 33 | +2 |
| 10 | 24Erzincanspor | 25 | 8 | 8 | 9 | 34 | 36 | 33 | -2 |
| 11 | 1461 Trabzon FK | 25 | 8 | 11 | 6 | 31 | 32 | 30 | -1 |
| 12 | İnegölspor | 25 | 7 | 9 | 9 | 27 | 36 | 27 | -9 |
| 13 | Isparta 32 Spor | 25 | 5 | 9 | 11 | 21 | 27 | 26 | -6 |
| 14 | Kepezspor FAŞ | 25 | 6 | 12 | 7 | 27 | 35 | 25 | -8 |
| 15 | Sincan Belediye Ankaraspor | 25 | 5 | 13 | 7 | 26 | 34 | 22 | -8 |
| 16 | Karaköprü Belediyespor | 25 | 4 | 13 | 8 | 26 | 40 | 20 | -14 |
| 17 | Altay | 25 | 6 | 16 | 3 | 20 | 50 | 18 | -30 |
| 18 | Hes İlaç Afyonspor | 25 | 0 | 24 | 1 | 6 | 85 | 5 | -79 |
| Takım | O | G | M | B | A | Y | P | AV | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Bursaspor | 22 | 15 | 1 | 6 | 45 | 11 | 51 | +34 |
| 2 | Belediye Kütahyaspor | 22 | 13 | 4 | 5 | 41 | 22 | 44 | +19 |
| 3 | Karşıyaka | 22 | 13 | 4 | 5 | 36 | 19 | 44 | +17 |
| 4 | Düzcespor | 22 | 12 | 3 | 7 | 32 | 17 | 43 | +15 |
| 5 | Silifke Belediye Spor | 22 | 10 | 5 | 7 | 40 | 25 | 37 | +15 |
| 6 | Muş Spor Kulübü | 22 | 9 | 4 | 9 | 26 | 18 | 36 | +8 |
| 7 | Anadolu Üniversitesi | 22 | 9 | 7 | 6 | 29 | 23 | 33 | +6 |
| 8 | Artvin Hopaspor | 22 | 6 | 8 | 8 | 14 | 23 | 26 | -9 |
| 9 | Bornova 1877 | 22 | 5 | 7 | 10 | 29 | 36 | 25 | -7 |
| 10 | Kahramanmaraşspor | 22 | 7 | 11 | 4 | 24 | 31 | 25 | -7 |
| 11 | Kırşehir Futbol SK | 22 | 6 | 11 | 5 | 22 | 38 | 23 | -16 |
| 12 | 23 Elazığ Futbol Kulübü | 22 | 5 | 10 | 7 | 13 | 21 | 22 | -8 |
| 13 | Bulvarspor | 22 | 5 | 10 | 7 | 25 | 38 | 22 | -13 |
| 14 | Tokat Bld Plevnespor | 22 | 4 | 10 | 8 | 15 | 24 | 20 | -9 |
| 15 | Kuşadasıspor | 22 | 5 | 16 | 1 | 19 | 38 | 16 | -19 |
| 16 | Ergene Velimeşe | 22 | 2 | 15 | 5 | 9 | 35 | 11 | -26 |
| Tarih | Ev Sahibi | Sonuç | Konuk Takım |
|---|---|---|---|
| 14/03/2025 | Galatasaray | vs | Antalyaspor |
| 15/03/2025 | Gaziantep FK | vs | Kayserispor |
| 15/03/2025 | Kasımpaşa | vs | Alanyaspor |
| 15/03/2025 | Başakşehir FK | vs | Trabzonspor |
| 15/03/2025 | Konyaspor | vs | Beşiktaş |
| 16/03/2025 | Çaykur Rizespor | vs | Bodrum FK |
| 16/03/2025 | Göztepe | vs | Eyüpspor |
| 16/03/2025 | Hatayspor | vs | Sivasspor |
| 16/03/2025 | Fenerbahçe | vs | Samsunspor |
| Tarih | Ev Sahibi | Sonuç | Konuk Takım |
|---|---|---|---|
| 14/03/2025 | Bandırmaspor | vs | Adanaspor |
| 14/03/2025 | Şanlıurfaspor | vs | Esenler Erokspor |
| 15/03/2025 | Manisa FK | vs | Pendikspor |
| 15/03/2025 | Ümraniyespor | vs | Boluspor |
| 15/03/2025 | MKE Ankaragücü | vs | Iğdır FK |
| 15/03/2025 | Sakaryaspor | vs | Yeni Malatyaspor |
| 16/03/2025 | Çorum FK | vs | Keçiörengücü |
| 16/03/2025 | İstanbulspor | vs | Gençlerbirliği |
| 16/03/2025 | Amed SK | vs | Erzurumspor FK |
| 16/03/2025 | Fatih Karagümrük | vs | Kocaelispor |
| 16/03/2025 | Amed SK - Erzurumspor FK | Erzurumspor FK ligde deplasmandaki son 6 maçında hiç kaybetmedi | Erzurumspor FK yenilmez |
| 16/03/2025 | Fatih Karagümrük - Kocaelispor | Kocaelispor ligdeki son 9 maçında hiç kaybetmedi | Kocaelispor yenilmez |
| Tarih | Ev Sahibi | Sonuç | Konuk Takım |
|---|---|---|---|
| 15/03/2025 | Kepezspor FAŞ | vs | Sincan Belediye Ankaraspor |
| 15/03/2025 | 1461 Trabzon FK | vs | Karaköprü Belediyespor |
| 16/03/2025 | Adana 01 Futbol Kulübü | vs | Altay |
| 16/03/2025 | Altınordu | vs | Batman Petrolspor |
| 16/03/2025 | Isparta 32 Spor | vs | 24Erzincanspor |
| 16/03/2025 | İnegölspor | vs | GMG Kastamonuspor |
| 16/03/2025 | İskenderunspor A.Ş. | vs | Kırklarelispor |
| 16/03/2025 | Sarıyer | vs | Fethiyespor |
| 22/03/2025 | Altay | vs | Altınordu |
| 16/03/2025 | Altınordu - Batman Petrolspor | Altınordu ligde evindeki son 5 maçında hiç kaybetmedi | Altınordu yenilmez |
| 16/03/2025 | Isparta 32 Spor - 24Erzincanspor | 24Erzincanspor ligde deplasmandaki son 8 maçında hiç kazanamadı | Isparta 32 Spor yenilmez |
| Tarih | Ev Sahibi | Sonuç | Konuk Takım |
|---|---|---|---|
| 15/03/2025 | Bulvarspor | vs | Silifke Belediye Spor |
| 16/03/2025 | Artvin Hopaspor | vs | Anadolu Üniversitesi |
| 16/03/2025 | Bornova 1877 | vs | Muş Spor Kulübü |
| 16/03/2025 | Düzcespor | vs | Tokat Bld Plevnespor |
| 16/03/2025 | Karşıyaka | vs | Ergene Velimeşe |
| 16/03/2025 | Kırşehir Futbol SK | vs | Belediye Kütahyaspor |
| 16/03/2025 | Kuşadasıspor | vs | Bursaspor |
| 16/03/2025 | 23 Elazığ Futbol Kulübü | vs | Kahramanmaraşspor |
İhbar Hattı
0544 562 0862
